Salud Colima orienta sobre rara enfermedad incapacitante
- Diagnóstico temprano y terapia adecuada de la distrofia muscular de Duchenne duplica la esperanza de vida
La Distrofia Muscular de Duchenne es una enfermedad genética rara, incluida en las 5,500 enfermedades raras incorporadas en la clasificación internacional de enfermedades de la Organización Mundial de la Salud (OMS), en la que las fibras musculares van perdiendo fuerza, estabilidad y funcionalidad, hasta ser sustituidas por tejido fibroso y grasa, informó la Secretaría de Salud del Gobierno del Estado de Colima.
La mayoría de los casos de distrofia muscular son causados por mutaciones genéticas (cambios en la secuencia del ADN) que afectan las proteínas de los músculos y es un padecimiento que no es contagioso y no es causado por una lesión o actividad.
En el día mundial de este padecimiento, la dependencia estatal explicó que los pacientes que la presentan -hombres diagnosticados en la infancia temprana, generalmente-, van perdiendo las habilidades motoras funcionales, la coordinación y la movilidad, hasta llegar a la afectación de las capacidades respiratorias y cardiacas que causan la muerte de manera prematura.
La SS manifestó que esta distrofia muscular está relacionada con antecedentes familiares, ya que 30% de los casos se deben a mutaciones que se presentan en una familia por primera vez, por lo que puede considerarse que todas las personas pueden verse afectadas en algún momento.
Aunque esta enfermedad no es curable, la dependencia estatal mencionó que los avances de la ciencia y la tecnología han permitido que hoy en día se cuente con terapias que atacan la causa del padecimiento en lugar de sólo atender sus manifestaciones, mejorando así el pronóstico, la calidad y la sobre-vida. Refirió que el tratamiento multidisciplinario debe considerar rehabilitación, fisioterapia, seguimiento en los servicios de Cardiología, Gastroenterología, Neumología y Oftalmología.
Puntualizó que la esperanza de vida de las personas sin acceso a tratamiento no sobrepasa los veinte años, pero con el diagnóstico temprano y la intervención terapéutica adecuada, la esperanza de vida se puede duplicar, de ahí que los pacientes con Duchenne pueden alcanzar los cuarenta años.